O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, tem como objetivo conscientizar a sociedade sobre essas condições pouco conhecidas, mas que impactam milhões de pessoas no Brasil e no mundo. Apesar do nome, essas doenças afetam cerca de 6% da população brasileira, o que equivale a aproximadamente 13 milhões de pessoas, segundo o Ministério da Saúde.
Doenças raras são caracterizadas por sua baixa incidência, atingindo menos de 1 a cada 2 mil nascidos vivos, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). No entanto, seu impacto é significativo, especialmente porque três em cada quatro pacientes são crianças, muitas das quais enfrentam um diagnóstico tardio. Esse fator contribui para que essas condições sejam uma das principais causas de mortalidade infantil no país.
A maioria das doenças raras, cerca de 80%, tem origem genética. Seus sinais e sintomas podem variar consideravelmente entre os pacientes, até mesmo dentro da mesma família. Isso torna essencial o papel do médico geneticista, que atua tanto no diagnóstico quanto no acompanhamento dessas condições. Esse profissional é responsável por interpretar exames, diferenciar doenças com sintomas semelhantes e coordenar o tratamento multidisciplinar adequado.
Embora a cura para muitas dessas doenças ainda não seja uma realidade, avanços na medicina têm permitido que os pacientes tenham uma melhor qualidade de vida por meio de tratamentos específicos e monitoramento contínuo. O acompanhamento médico especializado é essencial para evitar complicações e ajustar os cuidados conforme a evolução da condição.
Outro ponto importante é a prevenção. Para casais que desejam engravidar, a consulta de aconselhamento genético pode identificar predisposições e riscos, contribuindo para decisões mais seguras em relação à gestação. Muitas pessoas desconhecem seu próprio histórico familiar e podem se surpreender ao descobrir fatores genéticos que aumentam a probabilidade de doenças raras.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a informação desempenha um papel fundamental na ampliação da conscientização sobre o tema. O compartilhamento de conhecimento é essencial para garantir diagnósticos mais precoces, melhores condições de tratamento e maior inclusão para aqueles que convivem com essas condições. O avanço na pesquisa e a disseminação de informações sobre doenças raras são passos essenciais para melhorar a vida de milhões de pessoas ao redor do mundo.
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